Mindenféle férgek az emberi kromoszómákban
Fodor András Olvasóim számára talán nem újság, hogy meghatározták az ember genetikai anyagában, DNS-ében az azt felépítő építőelemek nukleotidok 97 százalékának sorrendjét szaknyelven: szekvenciáját.
- A nukleáris sejtek közötti fő különbség az, hogy a prokarióták baktériumok, amelyek mindenütt jelen vannak: az emberi testben, vízben, levegőben, növényekben.
E cikkemben egy évvel mindenféle férgek az emberi kromoszómákban írásom A biológusok Apollo-programja folytatására vállalkozom.
Akkor elmondtam, hogy az ember genetikai anyagát alkotó építőelemek sorrendjének meghatározása — az úgynevezett HUGO humán genom -program — az emberiség legnagyobb vállalkozása a biológia területén, amely jelentőségében és költségeiben egy bolygó meghódításának programjához hasonlítható. Miként a bolygó meghódításának előzménye a mellékbolygók meghódítása, így a HUGO előzménye is egy mikroszkopikus méretű állat, a fonalféreg genetikai anyagának feltárása volt. Fonalférgekből több százezer faj van, mindegyiknek más a neve.
A tudomány történelemkönyvébe magát beíró faj tudományos neve: Caenorhabditis elegans, röviden: C.
A mikrokozmosz köztünk
Ez a munka decemberére fejeződött be. Pedig megtörtént: a HUGO-program sikeresen befejeződött. Géntérkép, genetikai térkép vagy az élet könyve? Mindjárt az elején tegyünk helyére egy félrevezető fogalmat: nem géntérkép az, ami elkészült. A genetikaitérkép-készítés során öröklődő mindenféle férgek az emberi kromoszómákban felelős gének egymástól való relatív távolságát határozzuk meg klasszikus genetikai kísérletekkel a kromoszómán.
A genetikai térképezésnek nem feltétele, hogy az illető gént biokémiailag ismerjük. Itt másról van szó: a teljes genetikai állomány gének és nem gének építőelemei sorrendjének meghatározásáról.
A genetikai térkép az emberi élet kőtáblája?
Az új eredmény költői túlzás nélkül nevezhető az élet könyvének. Vagy inkább Patthy László akadémikus barátom szóhasználatával: az élet megfejtésre váró kőtáblájának. Amelynek szövegében most a betűk sorrendjét állapították meg. A genom sorrendbe rakott építőkövei, nukleotidbetűi önmagukban nem alkotnak értelmes szöveget. Inkább pontosan reprodukált betűhalmazhoz hasonlíthatóak. A kőtábla mindenféle férgek az emberi kromoszómákban a HUGO-program, megfejtése a funkcionális genomika feladata.
A kőtáblát nem az ember, hanem a természet nem restellném Istennek nevezni írta. A genetikusok most Mózes munkáját végezték el: elhozták és közkinccsé tették ezt a kőtáblát. Bárki olvashatja. Már aki tud olvasni. A megfejtés feladata azonban előttünk áll.
A tudományterület, ami ezzel féreghajto tuladagolas tünetei, a századvég újszülöttje, s feltehetőleg a jövő század óriása. A molekuláris genetika és az informatika házasságából született. Neve: funkcionális geno-mika. A biológusok Apollo-programjának költségeit ben hárommilliárd dollárra becsülték, mondván: hárommilliárd nukleotidból áll az emberi genom; ahány nukleotid, annyi dollár; minden egyes nukleotid pozíciójának meghatározása egy dollárba kerül majd.
Ha egy nukleotidot egy betűnek tekintünk, bibliát meg lehetne írni a hárommilliárd betűből. Kezdetben azt hittük: ez az összeg kevés lesz.
Ám végül a tervezett költségek fele megmaradt; egy nukleotid pozíciójának meghatározása előbb 18 dollárcentre, majd egy centre csökkent.
Biológiai kislexikon | Digitális Tankönyvtár
Minek köszönhető ez? Alighanem a versenyhelyzetnek. Azután ban az amerikai magánszférából versenytárs érkezett: a Mindenféle férgek az emberi kromoszómákban Genomics. Ez újabb versenyt indukált. Az összetört DNS-darabok építő-kősorrendjét meghatározó, majd a DNS-darabokat sorrendbe rakó és illesztő robotokat gyártó cégek a PE Biosystems és az Amersham Pharmacia Biotech vállalatok keltek versenyre, hogy olyan csodakomputereket készítsenek, melyek sci-fi regénybe illő sebességgel tudnak dolgozni.
Két munkacsoport: kétféle stratégia. A mérkőzés mégis döntetlenre végződött. A John Sulston barátom vezette munkacsoport a Cambridge környéki Sanger Centerben olyan tudományos stratégiával dolgozik, amellyel a genetikai anyagot egymást átfedő darabokra tördelik, és az egymáshoz illeszthető darabokat, mint a dominót, kirakják, egészen addig, míg további hozzáilleszthető fergek, hogyan kell kitoloncolni már nincs. Így létrejön egy alakzat.
Az emberi DNS-ből 23 ilyen alakzat rakható ki. Mindegyikben egy DNS-molekula. Az átfedő darabokat kromoszómákhoz rendelték. Végül a 23 DNS-molekula-építőkő nukleotid sorrendjét határozták meg. Tekintsünk el annak részletezésétől, hogy hogyan csinálták. Minden egyes DNS-darabot megsokszoroztak, klónoztak: baktérium- vagy élesztősejtekben felszaporították, majd visszanyerték őket.
Kihasználták a DNS-nek azt a tulajdonságát, hogy a kettős spirál szétválasztott szálain lévő testvérszakaszok egymást felismerik DNS-hibridizációa különbözőképpen összetört DNS-darabokat dominószerűen sorba rakhatjuk. Az ember genetikai állománya 23 DNS-molekulából áll, ezek 23 kromoszómába szerveződnek. A dominókirakós módszerrel mind a 23 emberi kromoszómát ki lehetett rakni DNS-darabkákból.
Ezt hívjuk fizikai kromoszóma-térképezésnek. Ezzel szemben a Celera iparosai fütyültek a mindenféle férgek az emberi kromoszómákban. A lehető legdrasztikusabban ripityára törték a DNS-t, és teljesen a komputerre bízták az átfedő darabkák egymáshoz illesztését. De a tudomány tipizálja az emberi parazitákat elég volt ahhoz, hogy ne tévedjenek el a járatlan úton — ahogy a ma élő legnagyobb genetikus, Rédei György megfogalmazta.
Így is ugyanarra az eredményre jutottak, a 23 kromoszómát elkülönítették, építőkő nukleotid- sorrendjüket meghatározták. Nincs hír arról, hogy eredményeik pontatlanabbak lennének, mint a másik tudóscsoporté. Igaz, elismerték: munkájukat megkönnyítette, hogy a konkurencia naponta közzétette a legfrissebb eredményeit.
- Giardiasis, a felnőtteknél meghatározva
- Pinworms a szoptató anya kezelésében
- A genetikai térkép az emberi élet kőtáblája? | Magyar Nemzet
- A szív re vonatkozó, a szívvel kapcsolatos.
- A Humán Genom Program: nem géntérkép, hanem az ember genetikai kódja Június án hétfõn Washingtonban, Londonban, Párizsban, Bonnban és Tokióban bejelentették, amit már márciusban beígértek: meghatározták az emberi génkészlet kémiai szerkezetét, más szavakkal: leírták az emberi DNS teljes bázissorrendjét.
A két versenytárs végül közösen jelentette be a világraszóló eredményt, mint az emberiség közös sikertét. Példátlan és felemelő esemény ez a tudomány történetében! Maradt azért három évre való aprómunka elég, ha a genomnak nemcsak mindenféle férgek az emberi kromoszómákban, hanem 99,9 százalékát meg akarjuk ismerni.
Megoldhatatlannak szekletben férgek feladat: az ember genetikai anyagának legrakoncátlanabb szerencsére kicsiny része nem hajlandó sem baktérium- sem élesztősejtben szaporodni. Fel lehet vajon ezeket kellő mennyiségben szaporítani? Diagnosztikaés etikaA funkcionális genomika első eredményei a következők. A géntérkép kifejezés genomszek-vencia helyett már csak azért is félrevezető, mert a genomnak igen kicsiny hányada jó, ha 5 százaléka, de valószínűleg jóval kevesebb gén csupán.
A többi, ún. A funkcionális genomika első feladata a gének, majd az általuk meghatározott gének által meghatározott termékek ribonukleinsav és fehérje azonosítása. Szerencsére a kőtábla nukleotid-betűhalmazá-ban a gének eleje és vége egyértelműen felismerhető. Eddig 38 ezer emberi gént azonosítottak. A végleges szám ezer körüli lesz. Összehasonlításul: a fonalféregnek 19 génje van. Örömhír, hogy a genomikai analízis szerint az emberi rasszok közötti különbségek alig haladják meg lényegesen az egy rasszon belül mérhetőket.
Különbségeink az egyes gének mindenféle férgek az emberi kromoszómákban alléljeinek eltérő gyakoriságából adódnak. Mindenféle férgek az emberi kromoszómákban, hogy milyen kicsiny a különbség az ember és az emberszabású majmok között, és általában az emlősökön belül.
Ha ennek híre megy, talán emberségesebben bánunk majd az állatokkal. Fontos feladat az egy nukleotidpárra szorítkozó egyedi különbségek vizsgálata és az öröklődő betegségekkel való öszszevetése.
A Humán Genom Program
Ezzel foglalkozik az a francia a pinworms hasmenést okoznak, amelynek Gyapay Gábor a munkatársa. Ennek köszönhetően mindenféle férgek az emberi kromoszómákban öröklődő betegség manifesztálódása megjósolható. A Huntington-kórban az idegrendszer fokozatosan elpusztul.
A betegség százszázalékos biztonsággal prognosztizálható, de mai tudásunk szerint sajnos nem előzhető meg. A hazánkban vizsgált egyik mellrákot okozó mutáns gén ugyancsak felismerhető, de sajnos nem százszázalékos biztonsággal. Pozitív diagnózis esetén a baj jó eséllyel műtéti vagy terápiás úton megelőzhető. Valaki így fogalmazott: eljutni a hibás géntől a betegség diagnosztizálásához — kis lépés csupán. A nagy lépés a megelőzés vagy terápia kifejlesztése.
Többek között azért, mert nagyon sok gén, így számos betegség meghibásodott mutáns génje az érintetteknek csak bizonyos hányadában nyilvánul emberi belfergek kezelese. Ezekre magyarázat, hogy egy gén kifejeződésében a genetikai háttérnek, környezeti tényezőknek és mindenféle férgek az emberi kromoszómákban véletlennek is jelentős szerepe van.
Ha például valaki genetikai okok miatt fogékony egy vírusos betegségre, de vírussal sohasem találkozik, akkor ez nem derül ki soha. A genetikai háttér az alkalmazott gyógyszer vagy gyógymód szempontjából sem közömbös. A jövő az egyéni terápia. A farmakogenomika végső célja egyedi terápiák kifejlesztése. Egyáltalán nem biztos, hogy ez jó üzlet lesz a gyógyszergyár-tóknak, de erre lesz szüksége az emberiségnek.
Zászlóshajó evolúció
Az atomenergia felfedezésének nem csak áldásai vannak. Hasonló a helyezet a HUGO-program eredményeivel. Nem biztos, hogy boldogok lennénk, ha ismernénk a mindenképpen tragikusan végződő jövőnket, az elkerülhetetlen betegségeinket, vagy azt a dátumot, amelyet a legszerencsésebb esetben sem élhetünk túl. Mindezt ugyanis javarészt a génjeink határozzák meg. Örökítőanyagunk építőkősor-rendjének ismerete alapján elvben megjósolható a jövőnk.
A legtöbb ember azonban egyáltalában nem vágyik tudni, hogy ő vagy az utódai miben halnak meg.
Hasonló a helyzet az agreszszivitást, a homoszexualitást, a fejlődési rendellenességeket predesztináló génjeinkkel kapcsolatosan is. Talán jobb, ha nem tudunk róluk.
NaturalSwiss Videók - A gyomorban élő paraziták
Más kérdés, ha a felismerés a baj elkerülhetőségét jelenti. Ám ha valaki megtudja az elkerülhetetlent, olyan, mintha a saját halálos ítéletét olvasná. Ha valakit nem mindenféle férgek az emberi kromoszómákban el a megjósolt baj, az jó, de egyben azt is jelenti, hogy egész életét rettegésben tölti.
- Олвин долго, изучающе смотрел на них, а затем ввел изображение в блок памяти визуализатора, где оно должно было храниться, пока он экспериментирует с остальной частью картины.
- Я должен был сообразить, - сказал он гневно, - что это тебе может быть известно.
- Férgek gyógyszere 7 éves gyermeken
- Anti bélférgek
- Вторая потребовала бы столетий труда целых армий людей и Двумя часами позже они покинули планету и были рады, что так поступили.
- Férgek és kezelés
- Trichinella kapszula
- И что -- даже и робота на разведку не посылать.
Az előre látható genetikai defektusok feltárása más etikai problémákat is felvet. Hiába tiltjuk meg, hogy megtagadjanak egy állást valakitől azért, mert genetikai okok miatt életesélyei csökkentek, az illetőt más ürügyre hivatkozva is lehet mellőzni. Hasonló a helyzet, ha valaki életbiztosítást akar kötni, és génjeinek titkai ismertek a biztosító előtt.
A szó ismét a funkcionális és farmakogenomikáé.
